Autismo
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves
déficits del desarrollo,
permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y
la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los
síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento
y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad,
generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos
aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada
10.000 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias
para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una
mejora de los resultados.
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es
atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.[]Sin embargo,
este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que
los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente
multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de
riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están
implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías
neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la
conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay
varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las
mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad que
utilizan tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos
(por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de
los tratamientos actuales.[]
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a
partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad
con el interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicación
intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...)
Incidencia
Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10 000 personas,
dependiendo del criterio de diagnóstico usado. En Estados Unidos, de cada 150
niños, uno es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregón, se diagnostica
que, de cada 88 niños, uno sufre de autismo. Se cree que la incidencia está en
aumento, pero no está claro si se debe a un aumento real de casos o simplemente
a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres,
y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia
o cultura.
Los casos más severos se caracterizan
por una completa ausencia del habla de por vida
y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, y agresivos. Este
comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de
cambiar, lo cual es un reto enorme para aquellos que deban convivir con estas personas, atenderlas o educarlas. Las formas más
leves de autismo (típicamente, "autismo de alto rendimiento")
pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con la timidez, falta de atención o excentricidad. Cabe
notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas
y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que
carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy
elocuentemente.
Historia
La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943,
cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins,
estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo
infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el
término psicopatía autista en niños que exhibían características
similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981
(por medio de Lorna Wing), debido
principalmente a que fue escrito en alemán.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por
Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no
hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían.
También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños"
movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus
intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a
ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya
que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos
niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de
interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte
uno debía tener cierto nivel de autismo.
Características
Criterio de diagnóstico
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico
de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se
mencionan a continuación:
·
Trastorno cualitativo de la
relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
a. Trastorno
importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los
ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la
interacción social.
b.
Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de
desarrollo.
c. Ausencia
de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros
con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de
interés).
d. Falta de
reciprocidad social o emocional.
·
2. Trastornos cualitativos de
la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes
manifestaciones:
a. Retraso o
ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar
con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
b. En
personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o
mantener conversaciones.
c. Empleo
estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
d. Falta de
juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado
al nivel de desarrollo.
·
3. Patrones de conducta,
interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como
mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a.
Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y
estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesión
aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
c.
Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer
los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
d.
Preocupación persistente por partes de objetos.
- B. Antes de los tres años,
deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas:
(1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego
simbólico.
- C. El trastorno no se
explica mejor por un Síndrome de Rett
o trastorno desintegrativo de la niñez.
Aspectos cognoscitivos
Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en
individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa
en una medición del cociente intelectual
(CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha
propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy
inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto
hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de
las características cognitivas del fenotipo autista.
Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características
que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a
las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en
promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son
ingenieros o científicos.[] Todo esto se suma a la especulación
controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas
como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger.
Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser
genio en sí "puede ser una anormalidad".[]
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la
inteligencia. Es
decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.
Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser
diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que
ganan notoriedad, según este punto de vista.
- Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma
persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y
otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son
uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.
- Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en
algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto
funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista
puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.
Otras características
Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria
para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensibilidad
sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede
molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos
casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos
violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor.
Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades
biológicas.
En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un
comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una
pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas
constantemente y aletear con las manos.
Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette,
impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de
déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, sin
causarlo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las
personas con autismo también tienen ataques epilépticos durante la
adolescencia.
Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste
es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith,[] quien dice que el autismo es una
"ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para
concentrarse (una habilidad también
apuntada por personas con TDAH).
Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como
"perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas.
Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros
tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.
Causas
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos,
pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental
que interactúa con una susceptibilidad genética.
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el
autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes
neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como
la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos
es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de
alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio
que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en
el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el
autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado
diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los
de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por
lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha
demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología
atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.
Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo
del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos
genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el
PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.[]
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas
regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo
y los cuerpos
mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar
densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y
tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con
las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es
más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el
autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo
fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado
y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en
la producción de serotonina y otros
neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más
estudios.
Factores ambientales
Contaminación por fábricas.
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es
sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de
las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos
en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas
diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida
causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores
han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran
cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que
podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al
autismo:
- Intoxicación por metales pesados
- El debate sobre las vacunas
Una jeringa estándar en la actualidad.
La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente
por Andrew
Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew
Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna contra el
sarampión, las paperas y la rubéola, el autismo y la enfermedad intestinal en
1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de
otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de
Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la
infancia gastrointestinales y el autismo. Una investigación en 2004 realizada
por el periodista Brian Eder del Sunday Times, reveló intereses financieros por
parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.
El Consejo Médico General Británico (GMC) realizó una investigación sobre las
denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010,
fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la
medicina.[]
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante
entre las complicaciones obstétricas
y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de
una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las
complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más
pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de
la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el
nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en
las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha
postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la
producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad
científica todavía no ha tratado este tema.
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran
corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego,
cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre
nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido
refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo
de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud
Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los
mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.
Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el
comportamiento autista.
